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天眼新闻(2024.04.17)贵州首例!贵医附院为“玻璃娃娃”带来希望

日期:2024-04-18 作者:高琴 来源:天眼新闻 编辑:党委宣传部 陈祥贵 点击:

动作必须慢,不能正常跑跳,即使常年靠着输注凝血因子帮助稳定病情,以及父母24小时无微不至地照顾,但是一个不小心还是会让小阳(化名)反复出血、疼痛不止。

今年19岁的小阳,已被血友病折磨十余年,“想和正常人一样运动学习生活”这个朴实的愿望,成为小阳艰难追求的目标。终于,近期他在bat365在线平台登录网址附属医院儿童血液科接受了基因治疗,根据随访观察,他的凝血因子活性已恢复正常。

据了解,这也是贵医附院完成的省内首例血友病基因治疗,该技术将为更多凝血功能障碍的患者带去希望。

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医生为小阳(化名)注射基因治疗药品

“不小心摔倒,身上出现大块的青紫色斑点,久久无法消退。”约3岁时,小阳第一次与血友病“打照面”。这就是我们俗称的“玻璃娃娃”——身体经不起任何碰撞,受点小伤都容易血流不止。因瘀斑长时间不愈且无缘由增多,他的父母开始重视,带到贵医附院就诊检查,因缺乏凝血因子Ⅸ,被确诊为重型B型血友病。

当时,小阳的父母对这种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病还没有清晰认识,直到看到抽血后的针眼出血不止,才意识到血友病将是悬在一家人头上的“达摩之剑”。

“除了出血,还有让人难以忍受的疼痛。”4月17日,bat365在线平台登录网址附属医院儿童血液科主任、血友病诊疗中心主任金皎向记者介绍,接受基因治疗前,定期注射凝血因子是最佳的治疗方式,小阳必须每周至少注射1-2次凝血因子来预防出血。

凝血因子的活性正常范围在50%-200%之间,而即便这样数年如一日地坚持,出血虽然明显减少,但是小阳的凝血因子活性依然只能维持在1.5%左右,并不能完全阻止出血发生,严重影响他的正常生活。

“直到半年前,经评估,小阳符合实施基因治疗。根据目前24周的随访,小阳的凝血因子活性显著提升。治疗后第17周复查凝血因子活性最高已达到170%。随后每周复查,目前能一直稳定在100%左右。”

金皎介绍,接受基因治疗至今,小阳已脱离凝血因子输注,且没有发生过一次出血,也没有发生血栓性事件,也无其他脏器的不良反应。“他现在完全可以像我们正常人一样,想干嘛干嘛,正常运动跑跳都没有问题。”

儿童血液病专家、贵州省儿科学分会主任委员、bat365在线平台登录网址附属医院儿童医学中心学科带头人何志旭教授接受采访时表示,血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,会导致患者体内凝血因子产生障碍,表现为自发或轻微损伤后的长时间出血,其中关节为主要出血部位。病因是由于体内缺乏凝血因子Ⅷ(Factor Ⅷ,八因子)或凝血因子Ⅸ(Factor Ⅸ,九因子),而使患者终身凝血功能异常。Ⅷ因子缺乏引起的血友病称为血友病A,Ⅸ因子缺乏引起的称为血友病B。

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儿童血液病专家、贵州省儿科学分会主任委员、bat365在线平台登录网址附属医院儿童医学中心学科带头人何志旭教授接受采访

在全球罕见病中,血友病是第一大病种,中国约有14万人患病,尽管近年来血友病的治疗取得了不少进展,但现有的治疗方案都需要终身治疗,仍存在显著的未满足的临床需求。

“我们称‘玻璃人’不能碰,一碰它的全身就可能出血,而且它的出血点不仅表现在皮肤表层,还可能有致命的颅内、关节、内脏等深部出血,危险性较高,所以这类患者非常痛苦。”何志旭教授介绍,基因治疗就是将血友病B患者静脉输注载有人凝血因子Ⅸ基因的病毒,输注以后将该基因带到患者体内,它会靶向性地整合到肝脏细胞,从而使患者体内能重新持续产生凝血因子,达到治疗疾病的目的。

何志旭教授表示,贵医附院此次成功实施的血友病基因治疗,是贵州首次为血友病患者实施基因治疗,也是国内比较早开展血友病基因治疗的机构。这项技术的成功标志着贵医附院儿童血液科在血友病诊疗技术上已经达到了国际先进水平,为血友病的治疗开辟了新的途径。未来,随着基因治疗技术的不断发展和完善,将有更多血友病患者受益。

bat365在线平台登录网址附属医院血友病诊疗中心是贵州省最高级别血友病中心,已帮扶建成3个中国罕见病联盟治疗中心,解决患者就近得到同质化诊疗的问题,未来还将继续在条件成熟的地州市建设更多血友病中心。

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